2013년 8월부터 2013년 11월 사이 보건복지부에 고시된 진단혈액과 관련 항목을 소개합니다. RPS19 유전자돌연변이 검사, CBL 유전자돌연변이염기서열검사, T세포 수용체 감마 유전자 재배열 검사 및 Activated Clotting Time이 신의료기술로 신설되었고 보험 적용 여부는 미정입니다.

1. Diamond-Blackfan anemia(DBA)는 주로 영아기에 발병하는 드문 선천성 적혈구계 저형성 빈혈로, 적혈구의 생산 장애로 인한 대적혈구성정색소성 빈혈과 출생시 선천성 기형을 동반하며 다른 악성 질환으로 이행할 수 있습니다. DBA 환자의 약 45%에서 가족력이 있으면 대부분은 상염색체 우성 유전 양상을 보이고 질환과 연관된 유전자들에 대한 돌연변이 검사를 통하여 분자유전학적인 확진이 가능함. 의심환자와 가족을 대상으로 원인이 되는 RPS19 유전자 염기서열검사로 돌연변이 유무를 확인하여 DBA를 감별진단 및 확진 할 수 있다.

2. CBL 유전자 돌연변이염기서열검사는 Juvenile myelomonocytic leukemia(JMML, 연소형 골수단구성 백혈병) 환자의 진단 및 치료를 위한 검사입니다. 이 돌연변이가 발견된 환자에서 진단 후 추적 관찰시 표지자로 이용할 수 있고, 이 외에도 만성 골수단구성 백혈병, 골수이형성 증후군 등에서 CBL 유전자 돌연변이가 보고된 바 있습니다.

3. 림프구증식성질환 의심 환자에서 악성림프종과 양성림프구증식성질환 감별을 위해 클론성을 분석하고 미세잔존질환을 확인하는데 이용되는 검사입니다.

4. 활성화 응고시간은 심폐우회술, 심장혈관성형술 및 투석과 같은 집중적인 항응고상태의 측정을 필요로 하는 환자에서 수술 전, 수술 중, 수술 직후에 투여되는 고용량 헤파린의 효과를 모니터링을 위해 사용되는 검사이다. 이 기술은 i-STAT 현장검사장비를 이용하는 것으로 응급실이나 수술실 등에서 적용이 예상됩니다.