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제목 PV 에서 JAK2 가 음성이 나왔는데요..
작성자 양정선
작성일 2013-05-01
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50세 남자 Hb  20.2 이외 CBC 는 정상 LFT 에서 AST, ALT 소폭상승, LDH 정상, 고혈압있음.. PV 의심하에 BM ASP & BX 를 포함한 여러검사 시행..하였습니다.

BM ASP & BX 상 Hypercellular 하고 Mega 수 상당히 증가하는등 PV 에 합당한 소견보였습니다. erythropoietin <6 으로 PV 의 진단 criteria 에 합당하여 PV 로 진단하에 치료중입니다. 그런데 JAK2 gene mutation 검사가 나중에 나왔는데,

JAK2 exon12 돌연변이 : Negative
JAK2 V617F 돌연변이  : Negative
MPL W515 돌연변이    : Negative 입니다.

거의 100% 에서 positive 가 나온다는데요,,, PV 진단을 다시 고려해 봐야 할까요?   좋은 답변을 기다리겠습니다. 감사합니다.